GLI ESAMI DI LABORATORIO
Presso il Centro č possibile effettuare i seguenti esami:
| Tecniche chimico-cliniche |
| Dosaggio metaboliti plasmatici e liquorali (acido lattico, acido piruvico, alanina) |
| Tecniche cromatografiche |
| Determinazione acidi organici urinari |
| Determinazione della concentrazione di Coenzima Q nel tessuto muscolare |
| Tecniche biochimiche |
| Analisi enzimatica del complesso della piruvico deidrogenasi (PDHc) |
| Analisi enzimatica degli enzimi del ciclo di Krebs |
| Analisi enzimatica degli enzimi della catena respiratoria mitocondriale |
| Produzione di ATP in fibroblasti in coltura |
| Consumo di Ossigeno in mitocondri isolati o cellule intatte mediante tecniche polarografiche |
| Tecniche molecolari |
| Analisi mtDNA: |
| MERRF (mutazioni 8344-8356) |
| MELAS (mutazioni 3243-3271) |
| NARP/MILS (mutazioni T8993G-T8993C) |
| LHON ( mutazioni 3460-11778-14484-14459) |
| PEO (macrodelezioni/delezioni multiple) |
| PEARSON (macrodelezioni) |
| In casi selezionati: |
| Analisi di mutazioni rare del mtDNA mediante tecniche di RFLP, DHPLC e sequenziamento diretto |
| Sequenza completa del mtDNA |
| Studio deplezioni mediante PCR quantitativa |
| Analisi DNA nucleare: |
| SURF1 (Sindrome di Leigh) |
| SCO1 (Encefalopatia Infantile) |
| SCO2 (Encefalocardiomiopatia Infantile) |
| COX10 (Encefalopatia Infantile) |
| COX15 (Cardiomiopatia Ipertrofica Fetale) |
| ANT1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva) |
| Twinkle (Oftalmoplegia Esterna Progressiva) |
| POLG1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva,Sindrome di Alpers) |
| BCS1 (Encefalonefropatia Infantile) |
| TK2 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma miopatica) |
| DGUOK (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale) |
| MPV17 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale) |
| TP (Encefaloneuromiopatia con pseudostruzioni gastrointestinali) |
| ETHE1 (Encefalopatia etilmalonica) |
| ATP12 (Acidosi lattica e ridotta attivitą ATPasi mitocondriale) |
| OPA1 (Atrofia ottica autosomica dominante) |
| OPA3 (Atrofia ottica autosomica dominante) |
| GJB2 - Connessina 26 (Sorditą neurosensoriale) |
| GJB6 - Connessina 30 (Sorditą neurosensoriale) |
| GJA12 - Connessina 47 (Leucoencefalopatia ipomielinizzante PMLD) |
| Geni codificanti subunitą della catena respiratoria |
| Gene E1a nei difetti di Piruvato deidrogenasi |
| Gene E1b nei difetti di Piruvato deidrogenasi |
| Gene PDX nei difetti di Piruvato deidrogenasi |
Per informazioni su esecuzione e modalitą esami telefonare alla Sig Tina Giacchi al numero 02-23942604 o inviare una mail a neurogen.diagnostica@istituto-besta.it Tutte le prestazioni sono fornite per pazienti in carico all'Istituto Neurologico, per le ASL e per le altre aziende sanitarie pubbliche e convenzionate. Le prestazioni possono essere erogate in regime mutualistico o di attivitą libero-professionale.
Analisi mutazionale mediante PCR.