CHI SIAMO
Dal 2001, grazie al sostegno della
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani ONLUS, è stato creato il Centro per lo
Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche.
Il Centro è ospitato dalla
Fondazione I.R.C.C.S.
Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca.
Negli stessi laboratori si effettua anche la diagnostica biochimica
e molecolare della patologia mitocondriale dell'adulto.
Ricerca e diagnostica avanzata si integrano strettamente per
offrire un servizio di eccellenza a pazienti e famiglie, e per progredire nella conoscenza di queste malattie, con
lo scopo di formulare le strategie terapeutiche più efficaci per combatterle.
LA DIAGNOSTICA
Il Centro è in grado di offrire ai pazienti e ai loro genitori un "pacchetto" di test
diagnostici integrati e completi per lo studio delle malattie mitocondriali, che vanno
dall'analisi biochimica della catena respiratoria, allo screening delle mutazioni più frequenti
del DNA mitocondriale, allo studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali,
all'analisi completa dell'intero genoma mitocondriale.
Queste procedure, che si avvalgono di strumentazioni di avanguardia e personale altamente qualificato, si integrano con la valutazione
clinica, il consiglio genetico, le analisi morfologiche sulla biopsia muscolare e gli esami
neuroradiologici che possono essere effettuati presso la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico "C. Besta".
Grazie ad un'esperienza pluridecennale siamo oggi in grado di
proporre uno dei "percorsi diagnostico-terapeutici" per le patologie mitocondriali tra i più completi e qualificati del mondo.
LA RICERCA
Oltre all'attività diagnostica di eccellenza, nell'ambito del Centro si svolgono numerosi
progetti di ricerca, finalizzati alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali
e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi
neurologiche che colpiscono l'età pediatrica.
A questo scopo, l'attività del Centro è strettamente integrata con quella della Divisione di Neuropsichiatria
Infantile dalla Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico "C. Besta".
Il nostro team vanta una esperienza pluridecennale nella ricerca sulle malattie mitocondriali, che ha
portato i ricercatori diretti dal Dott. Massimo Zeviani ad identificare numerosi difetti genetici
associati a patologie mitocondriali.
Il nostro gruppo di ricerca collabora con numerosi
laboratori nazionali ed internazionali
con lo scopo di chiarire i meccanismi patogenetici delle malattie mitocondriali
per identificare terapie efficaci.
In quest'ambito, il Centro svolge anche numerosi corsi di aggiornamento
e di formazione teorico-pratici rivolti a ricercatori e neurologi clinici a livello nazionale ed europeo.
