Dott.ssa Federica Invernizzi

Indirizzo

"Centro per la Diagnostica Avanzata e la Ricerca sulla Patologia Neurologica Mitocondriale dell'Infanzia" - Laboratori Bicocca

Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica

Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta"
Via LiberoTemolo 4
20126 Milano
ITALIA
Tel +39-02-2394-2628
Fax +39-02-2394-2619
finvernizzi@istituto-besta.it

 

 

Formazione

Laurea in Scienze Biologiche (Università di Milano, 1994)

Esperienze professionali

1994-1995: Tirocinante presso la Divisione di Biochimica e Genetica dell'Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta" di Milano

1995-1997: Contrattista di ricerca presso la Divisione di Biochimica e Genetica dell'Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta" di Milano

1997-2001: Borsista di ricerca presso la Divisione di Biochimica e Genetica dell'Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta" di Milano

2001-2004: Borsista di ricerca presso il "Centro per la Diagnostica Avanzata e la Ricerca sulla Patologia Neurologica Mitocondriale dell'Infanzia" - Laboratori Bicocca dell'Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta" di Milano.

Interessi professionali

  • Biologia molecolare
  • Biochimica e genetica delle malattie mitocondriali e del metabolismo energetico

Pubblicazioni

  1. Ribes, E. Riudor, B. Garavaglia, G. Martinez, A. Arranz, F. Invernizzi, P. Briones, L. Lamantea, M. Sentis, A. Barcelò, and M. Roig.
    Mild or absent clinical signs in twin sisters with short-chain acyl-CoAdehydrogenase deficiency
  2. K. Wataya, J. Akanuma, P. Cavadini, Y. Aoki, S. Kure, F. Invernizzi, I. Yoshida, M. Yoshino, J. Kira, F. Taroni, Y. Matsubara, and K. Narisawa.
    Two CPT II mutations in three Japanese patients with carnitinepalmitoyltransferase II deficiency: functional analysis and association with polymorphic haplotypes and two clinical phenotypes Hum. Mutat. (1998) 11(5): 377-386.
  3. C. Minetti, B. Garavaglia, M. Bado, F. Invernizzi, C. Bruno, M. Rimoldi, R. Pons, F. Taroni, and G. Cardone.
    Very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in a child with recurrent myoglobinuria Neuromusc. Dis. (1998) 8: 3-6.
  4. E. Torchiana, L. Lulli, E. Cattaneo, F. Invernizzi, R. Orefice, B. Bertagnolio, S. Di Donato, and G. Finocchiaro.
    Retroviral-mediated transferof the Galactocerebrosidase gene in neural progenitor cells. NeuroReport (1998) 9: 3823-3827.
  5. R. Parini, F. Invernizzi, F. Menni, B. Garavaglia, D. Melotti, M. Rimoldi, S. Salera, and C. Tosetto.
    MCT loading test in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: insights on treatment.
    J. Inher. Metab. Dis. (1999) 22: 733-739.
  6. R. Pons, P. Cavadini, S. Baratta, F. Invernizzi, E. Lamantea, B. Garavaglia, and F. Taroni.
    Clinical and molecular heterogeneity in Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
    Pediatr. Neurol (2000) 22: 98-105.
  7. F. Invernizzi, A. B. Burlina, A. Donadio, G. Giordano, F. Taroni, and B. Garavaglia.
    Lethal neonatal presentation of carnitine palmitoyltransferase I deficiency.
    J. Inherit. Metab. Dis. (2001) 24: 601-602.
  8. G. Zorzi, B. Garavaglia, F. Invernizzi, F. Girotti, P. Soliveri, M. Zeviani, L. Angelini, and N. Nardocci.
    Frequency of DYT 1 mutation in early onset primary dystonia in Italian patients.
    Mov. Disord. (2002) Mar; 17 (2): 407-408.
  9. Agostino A, Invernizzi F, Tiveron C, Fagiolari G, Prelle A, Lamantea E, Giavazzi A, Battaglia G, Tatangelo L, Tiranti V, Zeviani M. Constitutive knockout of Surf1 is associated with high embryonic lethality, mitochondrial disease and cytochrome c oxidase deficiency in mice.
    Hum Mol Genet. 2003 Feb 15;12(4):399-413
  10. Nardocci N, Zorzi G, Blau N, Fernandez Alvarez E, Sesta M, Angelini L, Pannacci M, Invernizzi F, Garavaglia B. Neonatal dopa-responsive extrapyramidal syndrome in twins with recessive GTPCH deficiency.
    Neurology. 2003 Jan 28;60(2):335-7.
  11. G. Puoti, F. Carrara, S. Sampaolo, M. De Caro, C.M. Vincitorio, F. Invernizzi, M Zeviani.
    Identical large scale rearrangement of mitochondria DNA causes Kearns-Sayre syndrome in a mother and her son.
    J. Med. Genet. (2003) 40: 858-863
  12. V. Iacobazzi, F. Invernizzi, S. Baratta, R. Pons, W. Chung, B. Garavaglia, C. Dionisi Vici, A. Ribes, R. Parini, G. Lauria, Ferdinando Palmieri, and F. Taroni.
    Molecular and functional analysis of mutations causing carnitine/acylcarnitine translocase deficiency.
    Hum. Mutat. 2004 Oct; 24(4): 312-320
  13. B. Garavaglia, F. Invernizzi, M.L. Agostoni Carbone, V. Viscardi, F. Saracino, D. Ghezzi, M. Zeviani, G. Zorzi, N. Nardocci.
    GTP-Cyclohydrolase I gene mutations in patients with autosomal dominant and recessive GTP-CH1 deficiency: identification and functional characterization of four novel mutations.
    J Inherit Metab Dis. 2004;27(4):455-63.
  14. 14. A. Limongelli, J. Schaefer, S. Jackson, F. Invernizzi, T. Suzuki, H. Reichmann, M. Zeviani.
    Variable penetrance of a familial progressive necrotizing encephalopathy due to a novel tRNA ile homoplasmic mutation in the mitochondrial genome.
    J. Med. Genet. 2004 May; 41(5): 342-349
  15. Bugiani M, Invernizzi F, Alberio S, Briem E, Lamantea E, Carrara F, Moroni I, Farina L, Spada M, Donati MA, Uziel G, Zeviani M.
    Clinical and molecular findings in children with complex I deficiency.
    Biochim Biophys Acta. 2004 Dec 6;1659(2-3):136-47.