| Tecniche chimico-cliniche |
|
Dosaggio metaboliti plasmatici e liquorali (acido
lattico, acido piruvico, alanina)
|
| Tecniche cromatografiche |
|
Determinazione acidi organici urinari
|
|
Determinazione della concentrazione di Coenzima Q
nel tessuto muscolare.
|
| Tecniche biochimiche |
|
Analisi enzimatica del complesso della piruvico deidrogenasi
(PDHc)
|
|
Analisi enzimatica degli enzimi del ciclo di Krebs
|
|
Analisi enzimatica degli enzimi della catena respiratoria
mitocondriale
|
|
Produzione di ATP in fibroblasti in coltura
|
|
Consumo di Ossigeno in mitocondri isolati o cellule
intatte mediante tecniche polarografiche
|
| Tecniche
molecolari |
|
Analisi mtDNA:
|
|
MERRF (mutazioni 8344-8356)
|
|
MELAS (mutazioni 3243-3271)
|
|
NARP/MILS (mutazioni T8993G-T8993C)
|
|
LHON ( mutazioni 3460-11778-14484-14459)
|
|
PEO (macrodelezioni/delezioni multiple)
|
|
PEARSON (macrodelezioni)
|
|
In casi selezionati:
|
|
Analisi di mutazioni rare del mtDNA mediante tecniche
di RFLP, DHPLC e sequenziamento diretto
|
|
Sequenza completa del mtDNA
|
|
Studio deplezioni mediante PCR quantitativa
|
|
Analisi DNA nucleare:
|
|
SURF1 (Sindrome di Leigh)
|
|
SCO1 (Encefalopatia Infantile)
|
|
SCO2 (Encefalocardiomiopatia Infantile)
|
|
COX10 (Encefalopatia Infantile)
|
|
COX15 (Cardiomiopatia Ipertrofica Fetale)
|
|
ANT1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva)
|
|
Twinkle (Oftalmoplegia Esterna Progressiva)
|
|
POLG1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva,Sindrome di Alpers)
|
|
BCS1 (Encefalonefropatia Infantile)
|
|
TK2 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma miopatica)
|
|
DGUOK (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale)
|
|
MPV17 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale)
|
|
TP (Encefaloneuromiopatia con pseudostruzioni gastrointestinali)
|
|
ETHE1 (Encefalopatia etilmalonica)
|
|
ATP12 (Acidosi lattica e ridotta attività ATPasi mitocondriale)
|
|
OPA1 (Atrofia ottica autosomica dominante)
|
|
OPA3 (Atrofia ottica autosomica dominante)
|
|
GJB2 - Connessina 26 (Sordità neurosensoriale)
|
|
GJB6 - Connessina 30 (Sordità neurosensoriale)
|
|
GJA12 - Connessina 47 (Leucoencefalopatia ipomielinizzante PMLD)
|
|
Geni codificanti subunità della catena respiratoria
|
|
Gene E1a nei difetti di Piruvato deidrogenasi
|
|
Gene E1b nei difetti di Piruvato deidrogenasi
|
|
Gene PDX nei difetti di Piruvato deidrogenasi
|
