Terapie

Non esiste ancora una cura per le malattie mitocondriali. Le attuali terapie hanno due scopi principali

  • alleviare i sintomi
  • rallentare la progressione della malattia

L’efficacia della terapia varia da paziente a paziente, dipende dal deficit enzimatico e dalla gravità dei sintomi.

Generalmente i pazienti con un quadro clinico più lieve rispondono meglio alla terapia rispetto ai pazienti con un quadro clinico più grave.

In alcuni pazienti, il trattamento deve essere personalizzato per essere efficace, vi sono inoltre pazienti che non traggono benefici da nessuna terapia.

I benefici della terapia possono essere evidenti subito o dopo molti mesi.

I benefici della terapia possono non essere mai evidenti, ma rallentare comunque la progressione della malattia

Nessuna terapia può migliorare danni irreversibili già presenti nel paziente (es. danni cerebrali)
 

 

 

 

 

 

I punti chiave della terapia sono:

  • Per alcuni sintomi utilizzo delle terapie universalmente riconosciute (antiepilettici per l’epilessia, fisioterapia per i problemi motori, ecc.)
  • Dieta adeguata
  • Vitamine e cofattori
  • Evitare fattori che aumentano lo “stess”

Il trattamento deve essere poi personalizzato dal medico in base ai bisogni del paziente.

Dieta

La dieta deve essere data solamente da uno specialista di malattie metaboliche, prendere iniziative personali o fare cambiamenti senza consultare lo specialista può essere dannoso. Sostanze utili per alcune malattie possono essere controindicate in altre patologie.

Evitare il digiuno: questa è forse la cosa più importante da sapere. Digiunare vuol dire non fornire il “carburante” alle nostre cellule, cosa essenziale se siamo affetti da un deficit energetico. Anche il digiuno “notturno” (dalle 20 alle 8) può essere pericoloso in alcuni pazienti. Non cercare di perdere peso diminuendo la quantità di cibo. Anche i normali sintomi di una influenza (vomito, inappetenza ecc.) possono essere dannosi: e’ sempre meglio consultare uno specialista in presenza di tali sintomi. Nei bambini piccoli è spesso utile l’alimentazione parenterale notturna, per evitare un calo energetico.

E’ meglio fare pasti frequenti, anziché i tre pasti “classici”. Prima di dormire è utile fare uno spuntino con carboidrati complessi “a lento rilascio”. Ideale sarebbe la Maizena (amido di mais) cruda, ma non è molto gustosa. Preferire comunque pasta/riso ai dolci.

Nei pazienti con un difetto di OXPHOS, l’uso di pasti ricchi in grassi rispetto ai carboidrati è molto dibattuto tra la comunità scientifica. Alcuni pazienti stanno bene con questo tipo di dieta, altri peggiorano la loro sintomatologia. Utile può essere anche l’utilizzo di olio MCT (trigliceridi a catena media), più semplice da metabolizzare rispetto agli altri olii a catena lunga (oliva, semi ecc.) e più leggero rispetto al burro.

Vitamine e cofattori

Sia le vitamine che i cofattori sono essenziali per tutte le reazioni biochimiche che avvengono nel nostro organismo. Mentre siamo in grado di “costruirci” i cofattori, le vitamine dobbiamo assumerle con la dieta. Normalmente, una dieta ricca ed equilibrata ci permette di assumere tutte le vitamine di cui abbiamo bisogno. Nei pazienti con una malattia mitocondriale, può essere utile aggiungere alla dieta vitamine e cofattori, anche se la loro efficacia non è provata e se il loro uso è ancora dibattuto tra i clinici. Nei difetti di OXPHOS, è largamente utilizzato il Coenzima Q10. L’utilizzo di questi composti può comunque servire a due funzioni:

Aumentare possibilmente l’attività enzimatica in modo tale da rendere più efficace la produzione di energia.

Servire come antiossidanti, per rallentare possibilmente la progressione della malattia.

Riportiamo qui di seguito una lista dei composti utilizzati nelle malattie mitocondriali, da prendere solo con l’autorizzazione dello specialista:

Coenzima Q10, Carnitina, Riboflavina (B2), Acetil-carnitina, Tiamina (B1), Nicotinammina (B3), Vitamina E, Vitamina C, Acido Lipoico, Selenio, Acido Folico, Calcio, Magnesio, Fosforo, Succinato, Creatina, Uridina, Citrato, Prednisone, Vitamina K3.

Sostanze dannose

E’ provato che l’assunzione di alcool accelera la progressione di alcune malattie mitocondriali.

Anche il fumo può dare le stesse conseguenze, infatti il monossido di carbonio inibisce il complesso IV della catena respiratoria.

Ricordate comunque che il fumo fa male a tutti, anche a chi è costretto a respirarlo! Evitate di fumare.

Attenzione anche ad un uso eccessivo di glutammato di sodio (dadi da cucina), presente in quantità elevate nel cibo cinese. Tale sostanza, già nota per provocare dolorose emicranie in alcuni soggetti sensibili, può fare insorgere tale sintomatologia anche nei pazienti con malattie mitocondriali.

Danni da “Stress”

Stress da temperature fredde. La regolazione della temperatura corporea non è sempre molto efficace nei pazienti con malattie mitocondriali. L’esposizione al freddo può provocare una perdita di calore con conseguenti crisi metaboliche. Coprirsi sempre molto bene nei priodi invernali, evitando esposizioni al freddo per tempi lunghi.

Stress da caldo. Anche il caldo può essere un problema, infatti i pazienti con patologie mitocondriali presentano una sudorazione non efficiente. Evitare quindi ambienti troppo caldi e sovraffollati: Usare in estate vestiti leggeri, evitando esposizioni alla luce diretta del sole.

Anche il sonno deve essere adeguato, evitare di dormire poco e male.