Glossario

Prefissi:

• Iper- significa più del normale (es.: iperattivo significa reattivo più del normale)
• Ipo- significa meno del normale (es.: ipotonico significa che il tono del muscolo è meno del normale)

Suffissi:

• -osi: accumulo di una specifica sostanza nell'organismo ( es. acidosi significa accumulo di acidi, lipidosi significa accumulo di lipidi)
• -emia: riferita al sangue (es.: iperglicinemia significa livelli elevati di glicina nel sangue)
  
• -uria: riferiti alle urine: (es.:aminoaciduria significa aminoacidi nelle urine)
  DEFINIZIONI:

ACIDOSI: condizione patologica dell¹organismo nella quale sono presenti in misura superiore alla norma sostanze acide nei fluidi biologici, soprattutto nel sangue.

ADP: Adenosina Difosfato. Si forma dall’ATP, il suo contenuto energetico è inferiore dall’ATP.

AFASIA: Disturbo che implica una perdita o un deficit del linguaggio e che non dipende da cause sensoriali (sordomutismo), dell’articolazione della parola (disartria) o da problemi psichiatrici.

ALPER (Malattia di): Poliodistrofia Infantile Progressiva. Tale malattia può essere (raramente) causata da difetti di OXPHOS, incluse le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale.

ATASSIA: Disturbo della coordinazione che altera la misura e la direzione del movimento volontario e le modificazioni automatiche per mantenere l’equilibrio che a questo sono strettamente associate.

ATP: Adenosina trifosfato; Molecola ad alto contenuto energetico. L’ATP è formato dall’unione di ADP con un gruppo fosfato nel processo di fosforilazione ossidativa (OXPHOS).

BARTH (Sindrome di): Sindrome caratterizzata da cardiomiopatia, neutropenia e aumento di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.

CARNITINA: Cofattore indispensabile per il trasporto degli acidi grassi nel mitocondrio.

CATENA RESPIRATORIA: Complesso multienzimatico situato nella membrana interna del mitocondrio. La sua funzione è quella di produrre l’energia (ATP) necessaria alla cellula per il proprio metabolismo.

CLONIA: Movimento anomalo dovuto alla sucessione continua di rapide contrazioni e decontrazioni dei muscoli.

CNS: Sistema Nervoso Centrale (cervello e midollo spinale)

CITOCROMO: Proteina con funzione di trasporto sia di elettroni che di protoni. I citocromi sono parte integrante della catena respiratoria. Il suffisso CROMO significa colore. I citocromi sono suddivisi in quattro gruppi (a, b, c, d) in base alla loro capacità di assorbire o trasmettere alcuni colori della luce.

CITOPATIE: Processo patologico della cellula o di un suo componente.

CITOPATIA MITOCONDRIALE: Processo patologico della cellula causato da una disfunzione del mitocondrio. Viene a volte usato al posto di malattia mitocondriale.

COMPLESSO I: NADH-Coenzima Q ossido-reduttasi (enzima della catena respiratoria).

COMPLESSO II: Succinico Deidrogenasi (enzima della catena respiratoria).

COMPLESSO III: Coenzima Q-citocromo c ossido-reduttasi (enzima della catena respiratoria).

COMPLESSO IV: Citocromo c ossidasi (COX) (enzima della catena respiratoria).

COMPLESSO V: ATP sintetasi (enzima della catena respiratoria).

COX: Citocromo C ossidasi (Complesso IV).

CPEO: Sindrome caratterizzata da Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva.

CRISI: Disturbi della funzione cerebrale, che si possono manifestare con episodi di perdita parziale o totale della coscienza, con movimenti anomali o con disturbi sensoriali. Causati da anomalie elettriche del cervello.

• Crisi miocloniche: Caratterizzate da contrazioni improvvise o una parte o di tutto il corpo, che avvengono dopo un ora o due dal risveglio.

• Crisi Parziali o Focali: Limitate ad una sola area del cervello. Durante queste crisi il paziente può avvertire strane sensazioni come distorsioni dei suoni, disturbi gastrici, improvviso senso di paura e movimenti improvvisi ed involontari di una parte del corpo. Durante queste crisi il paziente può anche perdere conoscenza.

• Piccolo male: Noto anche come crisi di assenza, è caratterizzato da una perdita di conoscenza di 5-15 secondi. Durante questa crisi, il paziente appare come “perso nel vuoto” con gli occhi roteanti. Il piccolo male è frequente nei bambini, ma scompare nell’adolescenza. Raramente gli adulti ne sono affetti

DEMENZA: Deterioramento delle funzioni cognitive superiori (orientamento, pensiero logico, affettività, memoria etc

DELEZIONE PUNTIFORME: Perdita di un singolo nucleotide in un gene.

DISCINESIE: Movimenti involontari patologici, presenti talora già a riposo ma sempre aumentati dall’esecuzione di un movimento volontario e dallo stress, ed assenti durante il sonno. A seconda della frequenza e della distribuzione, sono distinti in tremore, distonia, corea, atetosi, mioclono. Sono sempre l’espressione di una disfunzione delle strutture cerebrali preposte al controllo del movimento. L’unica eccezione è costituita dalle mioclonie ipniche, movimenti involontari fisiologici, molto bruschi e improvvisi, che si presentano all’addormentamento nei soggetti sani.

DISFASIA: Incapacità a coordinare le parole in modo comprensibile a causa di una lesione cerebrale.

DNA: Acido desossiribonucleico. Molecola a doppia catena che contiene tutti i geni di un individuo. Nell’uomo, la maggior parte del DNA è contenuta nel nucleo (nDNA) di ogni cellula. Il DNA mitocondriale (mtDNA) è molto più piccolo ed è conservato nei mitocondri.

mtDNA: DNA mitocondriale. Costituito da geni che codificano alcune subunità degli enzimi della catena respiratoria e le molecole necessarie alla loro sintesi. I mitocondri sono le uniche strutture presenti all’interno della cellula dotati di un proprio DNA. Il mtDNA è ereditato dalla madre (eredità matrilineare).

nDNA: DNA nucleare; localizzato nel nucleo della cellula

EMIANOPSIA: Perdita della visione in una metà del campo visivo. E’ espressione di un danno lungo le vie ottiche cerebrali.

ENCEFALOPATIA: Malattia del sistema nervoso centrale, di natura acquisita o congenita, ad andamento statico o progressivo.

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE: Malattia del sistema nervoso centrale dovuta ad una disfunzione nel metabolismo energetico mitocondriale, ad andamento quasi invariabilmente progressivo.

ENZIMA: Proteina che accelera le reazioni biochimiche. Gli enzimi sono indispensabili per il normale metabolismo cellulare.

EPILESSIA: Patologia della corteccia cerebrale caratterizzata dal ripetersi di episodi accessuali a fenomenologia clinica polimorfa (sintomi motori, sintomi sensitivi e sensoriali, alterazione dello stato di coscienza) e variamente associata. Esistono delle forme di epilessia idiopatica (cioè di natura benigna, facilmente controllabili con i farmaci e destinate a risolversi nel tempo) e forme sintomatiche di una malattia del sistema nervoso centrale. L’epilessia che si associa alle malattie mitocondriali è sintomatica

FOSFORILAZIONE: Aggiunta di una molecola di Fosfato ad un composto organico. Il complesso V della catena respiratoria aggiunge un Fosfato all’ADP per formare ATP.

GENE: Unità fondamentale per l’ereditarietà. I geni sono localizzati in catene di DNA presenti nel nucleo e nel mitocondrio.

IPOTONIA: Riduzione del tono muscolare, apprezzabile dal grado di resistenza opposto alla manipolazione di un segmento corporeo. Può essere espressione di una lesione in diverse strutture del sistema nervoso centrale o del sistema nervoso periferico.

KSS: Sindrome di Kearns-Sayre, caratterizzata da CPEO, difetti di conduzione cardiaca e perdita progressiva dell’udito, solitamente causata da larghe delezioni del mtDNA.

LATTATO o ACIDO LATTICO: Sostanza che si forma quando gli zuccheri sono metabolizzati in assenza di quantità adeguate di ossigeno. Il lattato non può essere usato dal nostro corpo e quindi si accumula nel sangue e nelle urine. Fisiologicamente il lattato si accumula durante una corsa particolarmente veloce o troppo lunga, provocando dolori muscolari e crampi. Nelle malattie mitocondriali, il lattato si forma per la mancanza di ossigeno intracellulare causata da un difetto della fosforilazione ossidativa (OXPHOS).

LEIGH (Malattia o Sindrome di): Encefalopatia Necrotizzante Subacuta.

LHON: Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber.

LIC: Cardiomiopatia Letale Infantile.

MELAS: Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica ed Episodi simili allo “Stroke”.

MERRF: Epilessia Mioclonica con Fibre “Ragged-Red” nel muscolo.

METABOLISMO: Processo mediante il quale le cellule utilizzano il cibo per produrre energia.

MIOCLONO: Spasmo di un muscolo. Il mioclono può essere un evento singolo o ripetuto. Il mioclono è un evento normale quando compare durante il sonno, è un evento patologico quando compare mentre siamo svegli.

MIOPATIA: Qualsiasi anomalia dei muscoli scheletrici e del cuore.

MITOCONDRIO: Struttura presente in più copie nelle nostre cellule, responsabile della produzione di energia. E’ costituito da due membrane: una membrana esterna liscia ed una membrana interna formata da caratteristici ripiegamenti (creste). Al suo interno avvengono i processi metabolici più importanti: la fosforilazione ossidativa, l’ossidazione degli acidi grassi, l’ossidazione del piruvato ed il ciclo di Krebs

MNGIE (Sindrome di): Caratterizzata da disturbi Mio-Neuro-Gastrointestinali ed Encefalopatia.

MUTAZIONE PUNTIFORME: Sostituzione di un nucleotide con un altro nucleotide in un gene.

NARP (Sindrome di): Caratterizzata da Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa.

NISTAGMO: Movimento involontario ritmico dei globi oculari, caratterizzato dal succedersi alternato di movimenti più lenti di deviazione laterale degli occhi a movimenti molto bruschi di ritorno alla posizione originaria.

PEARSON (Sindrome di): Grave patologia del bambino che colpisce il midollo osseo e la funzione pancreatica. Bambini con tale sindrome possono sviluppare la KSS nella vita adulta.

PDH: Piruvato Deidrogenasi. Complesso enzimatico presente nei mitocondri, che converte il piruvato in AcetilCoA. Il difetto di PDH può provocare la Sindrome di Leigh.

PTOSI PALPEBRALE: Caduta della palpebra sull’occhio, legata ad una debolezza del muscolo elevatore della palpebra superiore.

SINDROME: Insieme di segni e sintomi che, presentandosi sempre associati tra loro, vengono considerati l’espressione di una stessa malattia.