SCOPERTA LA CAUSA GENETICA DI UNA GRAVE SINDROME CHE COLPISCE I MITOCONDRI.

E' stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDDS), spesso letale nel primo anno di vita per le complicanze neurologiche e l'insufficienza epatica. La MDDS è causata da anomalie dei mitocondri e colpisce diversi tessuti tra cui muscolo, cervello e fegato. Ad effettuare la scoperta, pubblicata su una delle più importanti riviste scientifiche del mondo, Nature Genetics, è stata la Dott.ssa Antonella Spinazzola dell'equipe del Dott. Massimo Zeviani. Il gene, chiamato MpV17, contribuisce al mantenimento dell'integrità dei mitocondri che forniscono l'energia necessaria allo svolgimento di tutte le funzioni vitali. Difetti di questo gene causano una riduzione nella produzione di energia disponibile con gravi conseguenze sul funzionamento dei tessuti. Inizialmente le ricerche, condotte in collaborazione con il gruppo del Dr. Paolo Gasparini, dell'Università di Trieste, su alcune famiglie italiane colpite dalla malattia hanno permesso di localizzare sul cromosoma 2 il gene MPV17 e poi di identificare nei pazienti le alterazioni del gene responsabili della malattia. Il prossimo passo sarà chiarire in che modo le alterazioni del gene MPV17 causano i sintomi della malattia e prevederne l'evoluzione. Queste conoscenze saranno fondamentali per potere intervenire in futuro con una terapia.

I MITOCONDRI SONO I SENSORI DELL'OSSIGENO.

Capire come le cellule sentono e sono in grado di adattarsi alla disponibilità di ossigeno è estremamente importante poichè diverse patologie quali l'infarto, i tumori, gli attacchi ischemici, sono caratterizzate da una ossigenazione non adeguata. Diverse ricerche effettuate in questo settore hanno puntato l'attenzione sui mitocondri e sulla produzione di specie reattive dell'ossigeno (ROS) come sensori dei livelli di ossigeno. Recentemente sono stati pubblicati su Cell Metabolism tre articoli che mostrano come siano proprio i ROS generati dai mitocondri a giocare un ruolo chiave nell'attivazione della risposta cellulare in condizioni di ipossia, cioè di bassa concentrazione di ossigeno. I ROS sono in grado di stabilizzare una proteina chiamata HIF1 che viene normalmente degradata ma che durante l'ipossia viene stabilizzata e attiva l'espressione di molti geni bersaglio. L'articolo del Dr. Chandel della Northwestern University Medical School di Chicago, vede coinvolti come co-autori la Dott.ssa Valeria Tiranti ed il Dott. Massimo Zeviani che hanno effettuato alcuni esperimenti su linee cellulari di pazienti affetti da difetti della catena respiratoria mitocondriale, contribuendo a capire il ruolo dei ROS in condizioni di ipossia.

FINANZIAMENTO MARIE CURIE.

Nell'ambito del sesto programma quadro europeo (FP6) che sostiene l'eccellenza della ricerca scientifica in Europa, la Dott.ssa Erika Fernandez-Vizarra è risultata assegnataria di una borsa di studio Marie Curie Il finanziamento, della durata di due anni, supporterà la Dott.ssa Fernandez a sviluppare un programma di ricerca sui disordini di assemblaggio di proteine mitocondriali da svolgere presso il Centro per lo Studio delle Neuropatie Mitocondriali Pediatriche.