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Diagnostica La diagnosi di malattia mitocondriale si basa su un processo integrato e multidisciplinare, articolato in tappe successive. Le informazioni ricavate dalla storia clinica del paziente e della famiglia, e dall'esame clinico vanno integrate con il risultato delle indagini strumentali e di laboratorio. Il gruppo di neuropediatria metabolica dell'Istituto Neurologico "C. Besta" coordinato dalla dott.ssa Graziella Uziel si occupa della valutazione clinica dei bambini con sospetta patologia mitocondriale. Queste malattie colpiscono prevalentemente il cervello e i muscoli. e quindi gli esami neuroradiologici, come la Risonanza Magnetica Nucleare, e neurofisiologici, come i Potenziali Evocati, sono spesso indispensabili. L'esame fondamentale, però, è, in molti casi, la biopsia muscolare, che si può esaminare al microscopio ottico ed elettronico (studio morfologico), e fornisce il materiale biologico indispensabile per l'esame biochimico della catena respiratoria mitocondriale, e per la ricerca delle mutazioni genetiche. Questo vale soprattutto nei casi pediatrici, in cui la sintomatologia è spesso aspecifica e non è possibile stabilire con sicurezza la diagnosi sulla base del solo esame clinico. Diagnostica di laboratorio Per gli esami utili ad un primo screening è sufficiente un prelievo di sangue ed una raccolta delle urine delle 24 ore. Screening metabolico per sospetta malattia mitocondriale
S= sangue U=urine L=Liquor La valutazione dei risultati di questi esami da parte dello specialista può già orientare la diagnosi. Se però questi esami sono negativi, questo non esclude completamente l’ipotesi di una malattia mitocondriale, ma sicuramente il sospetto diventa meno forte. In questo caso può essere utile ripetere gli esami in particolari situazioni di stress energetico: durante una crisi metabolica spontanea oppure eseguendo dei test metabolici (digiuno prolungato, carichi dietetici) da effettuarsi sotto stretta osservazione medica in regime di ricovero. |
