CHI SIAMO

Dal 2001, grazie al sostegno della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani ONLUS, è stato creato il Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche. Il Centro è ospitato dalla Fondazione I.R.C.S.S. Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca.

Negli stessi laboratori si effettua anche la diagnostica biochimica e molecolare della patologia mitocondriale dell'adulto.

Ricerca e diagnostica avanzata si integrano strettamente per offrire un servizio di eccellenza a pazienti e famiglie, e per progredire nella conoscenza di queste malattie, con lo scopo di formulare le strategie terapeutiche più efficaci per combatterle.

Diagnostica.

Il Centro è in grado di offrire ai pazienti e ai loro genitori un "pacchetto" di test diagnostici integrati e completi per lo studio delle malattie mitocondriali, che vanno dall'analisi biochimica della catena respiratoria, allo screening delle mutazioni più frequenti del DNA mitocondriale, allo studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali, all'analisi completa dell'intero genoma mitocondriale. Queste procedure, che si avvalgono di strumentazioni di avanguardia e personale altamente qualificato, si integrano con la valutazione clinica, il consiglio genetico, le analisi morfologiche sulla biopsia muscolare e gli esami neuroradiologici che possono essere effettuati presso la Fondazione I.R.C.S.S. Istituto Neurologico "C. Besta". Grazie ad un'esperienza pluridecennale siamo oggi in grado di proporre uno dei "percorsi diagnostico-terapeutici" per le patologie mitocondriali tra i più completi e qualificati del mondo.

Ricerca scientifica.

Oltre all’attività diagnostica di eccellenza, nell’ambito del Centro si svolgono numerosi progetti di ricerca, finalizzati alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche che colpiscono l’età pediatrica. A questo scopo, l’attività del Centro è strettamente integrata con quella della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dalla Fondazione I.R.C.S.S. Istituto Neurologico "C. Besta". Il nostro team vanta una esperienza pluridecennale nella ricerca sulle malattie mitocondriali, che ha portato i ricercatori diretti dal Dr. Massimo Zeviani ad identificare numerosi difetti genetici associati a patologie mitocondriali. Il nostro gruppo di ricerca fa parte del Consorzio europeo “MitEuro”, che raggruppa oltre 50 laboratori europei con lo scopo di chiarire i meccanismi patogenetici delle malattie mitocondriali per identificare terapie efficaci. In quest’ambito, il Centro svolge anche numerosi corsi di aggiornamento e di formazione teorico-pratici rivolti a ricercatori e neurologi clinici a livello nazionale ed europeo.