| di Barth,
CNS,discinesie, disfasia, DNA, epilessia, gene, biopsia muscolare, succinico deidrogenasi, microscopia elettronica, microscopia, istochimica, biochimica, fibroblasti, coltura fibroblasti, Centro, Laboratori Bicocca, Istituto Neurologico C. Besta, Fondazione Mariani, malattie rare, pediatrico, infantile, eredita' mendeliana, mitocondriale |
Malattie mitocondriali,
mitocondrio, catena respiratoria, DNA mitocondriale, mtDNA, eredità
matrilineare, effetto soglia, eteroplasmia, omoplasmia, mutazioni puntiformi,
delezione, delezioni, deplezione, macrodelezione, macrodelezioni, citopatia
mitocondriale, metabolismo, fosforilazione ossidativa, encefalomiopatie,
miopatie, neuropatie, malattie metaboliche, leucodistrofia, cardiomiopatie, oftalmoplegia, ptosi, atrofia ottica, retinite pigmentosa, acidosi lattica, |
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